“去年婚檢時，我享受到了免費的孕前染色體優生速檢服務，發現染色體存在異常后，及時進行了下一代出生缺陷風險干預。”路橋市民劉先生說，上個月孩子出生，很健康，這個惠民項目讓他有了獲得感。
為構筑出生缺陷預防“第一關口”，創新探索新形勢下人口高質量發展支撐工作新模式，預防可能存在的遺傳性疾病，助力健康生育，去年，路橋和三門在全省率先試點實施免費孕前染色體優生速檢項目。
截至2023年11月，路橋和三門已為4500余位備孕人群提供了免費的染色體檢測服務，篩查出35人存在染色體異常攜帶。
一項篩查，挽救一個高風險家庭
“以往，一般家族里的人或者頭胎孩子有出生缺陷的備孕夫婦，會考慮在孕前做染色體方面的檢查。現在，在婚檢時就做了這項檢查，能篩查出一些人存在染色體異常攜帶及染色體多態性。高風險的家庭就可以及時進行干預，科學備孕，最終實現優生優育。”路橋區婦幼健康服務中心副主任、婦產科主任醫師盧舒靜說。
劉先生夫婦檢查后，發現一方的染色體存在臂間倒位。路橋區婦幼的醫生聯系并告其懷孕有流產、或存在小孩出生缺陷風險，了解其后續需求，協調浙大婦產醫院生殖遺傳科專家對其遠程視頻會診，建議考慮試管嬰兒。后在專家指導下，采取了試管嬰兒方式成功受孕，并產下健康的孩子。
三門的王先生也是受益者之一。結婚一年多沒有懷上孩子，到多家醫院檢查均未查出問題。聽說三門婚檢中心染色體檢測項目，針對備孕人群開展服務，今年8月抱著試一試的心態前去檢測，結果顯示克氏綜合征（男性不育中常見的染色體異常）。隨后根據其就醫需求，業內人員幫助對接杭州市婦產醫院專家、邵逸夫醫院婦產科專家會診。目前已準備采取精子冷凍技術進行試管嬰兒。
“染色體優生速檢項目通過快速（7天內出結果）、精準的染色體檢測，為準父母提供孕前風險檢測，從而降低遺傳性疾病的發生率，保障新生兒的健康。”盧舒靜說，比如一對夫妻，男方查出染色體平衡易位，女方染色體正常，在不進行干預的情況下，他們的孩子只有1/18的概率正常，1/18為平衡易位攜帶者，16/18會發生反復流產或者畸形胎兒，或者不良產史，而發現后通過相應的干預，生出健康孩子的概率就較高。
預防出生缺陷，從源頭上檢測和干預
我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總發生率約5.6%。
胎兒的健康受遺傳和環境多種不利因素的影響，染色體異常會導致不孕、不育、反復性或自發流產、死胎、生育異常兒、閉經、智力發育不全或低下、多發畸形等。然而，染色體異常至今沒有特殊、有效的療法，主要在于預防和早期干預。
目前，染色體核型分析是確診染色體病的“金標準”，通過染色體核型分析，可以判斷患者是否有染色體平衡易位，數目異常、片段缺失、插入、重復等異常。
三門縣婦幼保健計劃生育服務中心婚前保健科科長馬邦雨說，婚前孕前染色體優生速檢，可以檢查出平常婚檢項目中檢查不出的染色體遺傳疾病，或因染色體異常導致的反復流產等不良妊娠的風險。
盧舒靜表示，這項檢查是出生缺陷三級預防中的一級預防，非常有必要，“從源頭上減少了因染色體異常導致的疾病。”
路橋于2022年4月在全市率先啟動了“婚前孕前染色體優生速檢工作”，面向區內生育人群提供公平可及、優質普惠的出生缺陷一級階段篩查服務。
三門2022年對檢測人員按七類人員進行精準劃分，分別為有生育意愿的育齡期夫婦、生育障礙人群、性發育異常人群、先天性多發畸形人群、生育過染色體異常或三代內近親結婚者、有染色體異常家族史者、接觸過有害物質者或從事放射工作人員。
自項目實施以來，兩地試點區域已經為數千對備孕人群提供了優質、高效的染色體優生速檢服務。兩地篩查出的35個染色體異常攜帶家庭，通過遺傳咨詢和專家會診后，經過專家指導，決定采用試管嬰兒的10個家庭，目前已成功健康受孕的有6個家庭。
重視出生缺陷防治，創新工作模式
路橋和三門孕前染色體優生速檢項目，主要采用“政府牽頭、醫企協作、閉環管理、診療聯動”的創新工作模式。通過先進的人工智能染色體檢測技術，為準父母提供準確的遺傳性疾病風險評估，并通過健康生育教育和遺傳咨詢服務、綠色就醫通道服務等，引導公眾提前預防。
截至2023年10月31日，路橋共完成婚前孕前染色體優生速檢服務3332 人，備孕育齡夫婦“愿檢盡檢”率達到 100%，累計發現對生育影響較大（胎停、習慣性流產、死胎、出生缺陷兒等）的染色體異常攜帶（包括平衡易位、臂內倒位、嵌合體等）21例，發現率為 0.63%。三門共完成婚前孕前染色體優生速檢服務1016人，備孕育齡夫婦“愿檢盡檢”率達到100%，累計發現對生育影響較大的染色體異常攜帶14例，發現率為1.38%。
相關人士表示，此模式的成功實踐，為全省乃至全國其他地區的孕前出生缺陷預防工作提供了經驗參考。
此外，臺州市高度重視出生缺陷防治工作，今年4月印發了《臺州市出生缺陷綜合防治工作實施方案》，免費遺傳代謝疾病篩查病種由4種增至29種，免費篩查人群擴大至常住人口，全省率先在市縣統一掛牌成立出生缺陷綜合防治（控）中心，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒期各階段的出生缺陷預防，全鏈條體系進一步完善。
