對于備孕女性而言，懷孕后流產(chǎn)無疑是沉痛的打擊，而反復(fù)流產(chǎn)更是嚴(yán)重影響育齡女性的身心健康與家庭和諧。國家統(tǒng)計(jì)局?jǐn)?shù)據(jù)顯示，育齡期婦女自然流產(chǎn)的發(fā)生率為10%~15%，其中反復(fù)流產(chǎn)的發(fā)生率為1%~5%，且有上升趨勢。我國每年至少有70-80萬育齡家庭正飽受這一折磨。
臨床上，自然流產(chǎn)的病因復(fù)雜多樣，其中遺傳因素是反復(fù)流產(chǎn)的常見原因之一。由遺傳因素導(dǎo)致的染色體異常可引起孕期自然流產(chǎn)、死產(chǎn)、胎兒畸形、生長發(fā)育遲緩、活產(chǎn)兒智力低下甚至死亡。因此，在對反復(fù)流產(chǎn)進(jìn)行排除性診斷的過程中，對流產(chǎn)物的染色體核型分析檢測成了必不可少的一環(huán)。
隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，流產(chǎn)物檢測技術(shù)日臻成熟，基因組拷貝數(shù)變異檢測等各種新的檢測手段廣泛應(yīng)用于臨床。加之，近年來國家加快落地積極生育、優(yōu)生優(yōu)育政策，不少有再生育需求的人群卻因反復(fù)流產(chǎn)陷入困局，全國各地醫(yī)療機(jī)構(gòu)對于建立統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范的呼聲越來越高。
為此，湖南家輝遺傳專科醫(yī)院、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授專家團(tuán)隊(duì)在前期大量循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的基礎(chǔ)上牽頭制定與審定，組織中國人民解放軍總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院等17家知名醫(yī)院專家參與審定，并聯(lián)合中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會、中華醫(yī)學(xué)會等多個(gè)權(quán)威協(xié)會參與討論，編寫了《流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測應(yīng)用及家庭再生育咨詢的專家共識》（國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、湖南省科技重大專項(xiàng)基金項(xiàng)目），于2月正式發(fā)表。
本共識的制定將加快完善國內(nèi)關(guān)于建立流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測的規(guī)范化體系，推動該技術(shù)在臨床中的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，對臨床醫(yī)生的遺傳咨詢、臨床診斷與治療亦具有重要指導(dǎo)意義。它將指導(dǎo)更多醫(yī)生明確染色體異常或缺失相關(guān)的診斷，幫助患者選擇更安全有效的再生育的方式，避免再次流產(chǎn)和生育出生缺陷患兒，將造福更多易自然流產(chǎn)的人群，以及有再生育需求的家庭！
此外，在阻斷遺傳性出生缺陷的道路上，家輝醫(yī)院不僅重視檢測技術(shù)的提升及相關(guān)技術(shù)臨床效能的發(fā)揮，更著眼于推動國內(nèi)出生缺陷防控事業(yè)的發(fā)展與進(jìn)步，致力于降低出生缺陷率，提升全國出生缺陷的診斷和治療水平，提高我國出生人口素質(zhì)。目前，在家輝專家團(tuán)隊(duì)的帶領(lǐng)與幫扶下，全國眾多醫(yī)療機(jī)構(gòu)已經(jīng)建立現(xiàn)代化、高技術(shù)的分子遺傳學(xué)平臺，以求通過規(guī)范化的基因組CNV檢測技術(shù)解析流產(chǎn)組織拷貝數(shù)變異的本質(zhì)，幫助排除或明確導(dǎo)致自然流產(chǎn)的遺傳學(xué)原因，為家庭再生育提供更科學(xué)的咨詢、診斷及治療服務(wù)，讓反復(fù)流產(chǎn)的家庭也能“懷的上，保得住，生得好”！
作者：曹煜姝、鄭雅文
審稿：曾橋博士、李曉芳主任醫(yī)師
